Coşkun Gök

Coşkun Gök

Mail: coskungokx@gmail.com

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)

“Duchenne Muscular Dystrophy” isim olarak bize çok uzak ve yabancı gibi görünüyor.

Fakat ülkemizde yaklaşık 10.000 çocuk bu hasatlıkla baş etmeye çalışıyor.

DMD genetik temelli, sürekli ilerleyen bir kas hastalığıdır.

Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözleneni, DMD olarak kısaltılan Duchenne Musküler Distrofi hastalığıdır. DMD büyük çoğunlukla erkek çocuklarında gözlense de çok nadir olarak kız çocuklarında da ortaya çıkabilir. Duchenne Musküler Distrofi'nin erkek çocuklarında gözlenme sıklığı 1/3500 iken kız çocuklarında 50 milyonda bir gözlenir.

Ülkemizde her gün bir çocuk DMD’li olarak dünyaya gelmektedir.

3 yaşında yerden kalkmakta ve yürümekte zorlanır, 10 yaşlarında merdiven çıkmakta, 20’li yaşlarda ise nefes almakta zorlanırlar ve cihaz desteği almak zorundadırlar.

DMD bazı çocuklarda doğumdan itibaren gözlemlenebilirken bazı durumlarda da 3 yaşına kadar etkisi görülmeyebilir.

Ailelerin çocuklarının DMD’li olduğunu fark etmelerinin yaygın şekli; baldırlarda oluşan şişkinlikler (yağ birikmesi-yalancı kas), çocukların yerden kalkarken, yürürken, yokuş çıkarken zorlanması en belirgin belirtilerdir.

Kalça ve omuz bölgesinde başlayan kas zayıflaması zamanla bütün vücut için etki oluşturmaya başlar ve DMD’li çocuklar 7-12 yaş arasında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaya başlarlar

Çocukların yürüme yeteneğini kaybetmesinden sonra karşılaşılan en önemli sorunlar eklemde bozulma ve omurgada eğilmelerin başlamasıdır.

Kol ve bacak kaslarının yanı sıra solunum kasları da zayıflayan DMD’li çocuklar 20’li yaşlarda solunum destek cihazlarına ihtiyaç duyarlar.

Duchenne Muscular Dystrophy hastalığının günümüzde henüz tedavisi yoktur. Fakat hastalığa sebep olan ve adına “Distrofin Geni” denilen gen 1986 yılında tespit edildi.

Aradan geçen yıllar içinde birtakım ilerlemeler sağlanmış olsa da hastalığın kesin tedavisi henüz başarılamadı.

Fakat birtakım yöntemlerle hastalığın seyri ve etkisi yavaşlatılabiliyor.

Fizyoterapi, solunum cihazı desteği, sağlıklı ve yeterli beslenme hastalığın seyrini olumlu olarak etkiliyor ve DMD’li çocukların görece daha rahat bir yaşam sürmesine katkı sunuyor.

Bu arada, Hindistan’da kök hücre nakliyle hastalığın ilerlemesinin yavaşlatıldığı düşünülüyor.

Fakat T.C. Sağlık Bakanlığı “30 DMD hastasına kök hücre tedavi uygulaması yapılmış ve çalışmalar sona ermiştir. Bu çalışmaların sonucunda ortaya çıkan klinik durum ve veriler değerlendirildiğinde kök hücre uygulamasının DMD hastalarını tedavi ettiğine yönelik anlamlı bir sonuç bulunamamıştır” demektedir.

Bilimin var olan veya sonradan ortaya çıkan bütün olumsuzlukları çözebileceğine veya yaşanan zorlukların düzeyini azaltacağına biliyoruz

Bugün DMD hastalığının kesin tedavisi mümkün değilse bile yarın bunun başarılacağına inanıyoruz.

Ama yarına kadar DMD hastalarının daha yaşanabilir bir yaşam konforuna sahip olmaları bizim elimizde.

Bugün 7 Eylül!

Dünya Duchenne Farkındalık Günü

Binlerce çocuk başkalarının desteğine bağımlı durumda ve ne yazık ki yaşamla ölüm arasındaki çizgiyi takip ediyorlar.

Sağlık hizmeti tüm toplumun esenliğini sağlamak için vardır ve ülke yöneticileri de bu hizmetten herkesin eşit ve parasız faydalanmasını sağlamakla sorumludurlar.

DMD’li çocukların fizik tedaviye, tekerlekli sandalyeye, solunum cihazına ihtiyacı vardır.

DMD’li çocukların sağlıklı beslenmeye ihtiyacı vardır.

Ailelerin ise çocuklarına bu olanakları sağlayabilecek şartlara ihtiyacı vardır.

Ailelerin düzenli işe, insanca yaşamayı sağlayacak gelire ve barınma olanağına, temel gıdaları tüketebilme imkanına ve sağlığa parasız ulaşabilme hakkına ihtiyacı vardır.

DMD sadece bir sağlık meselesi değil aynı zamanda ailelerin imkanlara sahip olma meselesidir.

10.000 çocuk DMD’li ve sizin onları fark etmenizi bekliyorlar.

Ve bugün onların farkındalık günü Dünya Duchenne Farkındalık Günü!

Fark et, farkında ol ve değiştirmek için bir şeyler yap.

DMD’liler için yapacak bir şeylerimiz vardır!

 

Yorum Yazın

Ana Sayfa
Web TV
Foto Galeri
Yazarlar